Terapia personalizada mostra resposta em forma genética rara de ELA
Terapia personalizada mostra resposta em forma genética rara de ELA
Tratamento direcionado a mutação genética reduz marcador de dano neural e mantém funções estáveis em paciente com forma rara da doença
Estudo de caso: pesquisadores da Mayo Clinic descreveram em 14 de setembro uma terapia experimental para um paciente com forma rara de esclerose lateral amiotrófica;
Resultados preliminares: após seis doses do tratamento, houve redução de 50% em marcador de dano celular, com estabilidade ou leve melhora nas funções do paciente;
Status clínico: a terapia é experimental, não integra a prática clínica e visa definir estratégias para doenças genéticas raras.
Uma terapia experimental desenvolvida para um único paciente com uma forma genética rara de esclerose lateral amiotrófica (ELA) apresentou sinais iniciais de resposta. O caso foi descrito por pesquisadores da Mayo Clinic em estudo publicado na revista Med em 14 de setembro.
A abordagem foi criada a partir de uma mutação específica identificada no paciente, no gene CHCHD10, associada a uma forma rara da doença. A ELA afeta os neurônios motores, responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários, e costuma evoluir de forma progressiva.
Após identificar a mutação, os pesquisadores desenvolveram uma terapia com oligonucleotídeos antissenso, conhecidos como ASOs. Essas moléculas sintéticas atuam no RNA e reduzem a produção de proteínas envolvidas na doença.
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